В рамках Международного симпозиума будут рассматриваться следующие вопросы: современное состояние обнаружения редких заболеваний; технологии, позволяющие понять функциональное влияние вариаций человека, вызывающих редкие заболевания; терапия на основе малых молекул при неврологических расстройствах; генная терапия для лечения редких заболеваний; редкие почечные и эндокринные расстройства и терапия; лечение и регуляция рака и редких иммуноопосредованных заболеваний; метаболические расстройства и терапия; генетические нарушения мышц, костей и кожи — от механизма к лечению.